Hội chứng Down là một rối loạn di truyền thường gặp, ảnh hưởng không chỉ đến sự phát triển thể chất và trí tuệ mà còn đến thị lực của người mắc. Trên thực tế, hơn 80% trẻ em mắc hội chứng Down gặp các vấn đề về mắt, từ những tật khúc xạ như cận thị, viễn thị đến những bệnh lý nghiêm trọng hơn như tăng nhãn áp hay đục thủy tinh thể bẩm sinh. Chăm sóc mắt đúng cách và phát hiện sớm là vô cùng quan trọng, giúp người bệnh có cơ hội phát triển tốt nhất về cả thể chất và tinh thần.
1) Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn gen do sự thừa nhiễm sắc thể 21. Thay vì có hai bản sao nhiễm sắc thể này, những người mắc hội chứng Down có tới ba bản sao, dẫn đến những bất thường trong phát triển về cả thể chất và tinh thần. Những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down bao gồm mắt hình hạnh nhân hướng lên trên, vóc dáng nhỏ nhắn và sự phát triển chậm về trí tuệ.
Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở trẻ em, với tỷ lệ khoảng 1 trên 700 trẻ sinh ra. Mặc dù có nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng này, việc chăm sóc đúng cách có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người mắc.
2) Thị lực của người mắc hội chứng Down bị ảnh hưởng như thế nào?
Thị lực của người mắc hội chứng Down thường bị suy giảm do nhiều nguyên nhân khác nhau. Theo Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ, từ 60% đến 80% thanh thiếu niên mắc Down gặp các vấn đề về mắt, từ những tật khúc xạ phổ biến như cận thị, viễn thị đến những bệnh lý phức tạp hơn như tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể.
Việc phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về mắt có thể giúp cải thiện sự phát triển trí tuệ, khả năng học tập và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nhiều vấn đề thị lực thường gặp ở trẻ mắc Down có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm, nhưng chúng cũng có thể trở nên nghiêm trọng nếu không được chăm sóc đúng cách.
3) Các vấn đề về mắt phổ biến ở người mắc hội chứng Down
- Tật khúc xạ (cận thị, viễn thị, loạn thị): Trẻ mắc Down thường có tỷ lệ mắc tật khúc xạ cao hơn so với trẻ bình thường, dẫn đến việc phải sử dụng kính từ sớm để điều chỉnh thị lực.
- Giảm khả năng điều tiết: Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn trong việc điều tiết mắt, dẫn đến thị lực kém khi nhìn gần hoặc nhìn xa. Kính hai tròng hoặc kính đọc sách có thể giúp trẻ cải thiện khả năng nhìn.
- Nhược thị (mắt lười): Đây là tình trạng giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt do tật khúc xạ hoặc lác mắt không được điều trị. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, nhược thị có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
- Lác mắt (esotropia, exotropia): Người mắc hội chứng Down thường gặp vấn đề về lác mắt, làm cho mắt không nhìn thẳng mà lệch vào trong (esotropia) hoặc lệch ra ngoài (exotropia). Một số trường hợp lác mắt có thể được điều chỉnh bằng kính, nhưng một số khác có thể cần phẫu thuật.
- Nystagmus (rung giật nhãn cầu): Tình trạng mắt rung giật không kiểm soát có thể làm suy giảm thị lực nghiêm trọng. Tình trạng này thường xuất hiện từ khi sinh ra và có thể gây khó khăn trong việc duy trì tầm nhìn ổn định.
- Chảy nước mắt quá mức: Tắc ống dẫn nước mắt là vấn đề phổ biến ở trẻ mắc Down, dẫn đến tình trạng chảy nước mắt liên tục và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
- Viêm bờ mi (blepharitis): Viêm bờ mi gây ra tình trạng khô, sưng và đỏ ở bờ mi, dẫn đến khó chịu cho người bệnh. Điều trị viêm bờ mi thường bao gồm vệ sinh bờ mi và sử dụng thuốc nhỏ mắt kháng sinh.
- Keratoconus (giác mạc hình chóp): Bệnh lý này gây mỏng và biến dạng giác mạc, làm thị lực suy giảm nghiêm trọng. Việc điều trị thường yêu cầu sử dụng kính áp tròng cứng, tuy nhiên việc đưa kính áp tròng vào điều trị cho trẻ mắc Down có thể gặp nhiều thách thức.
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ mắc đục thủy tinh thể cao hơn so với trẻ bình thường. Đục thủy tinh thể nếu không được điều trị có thể dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng.
- Tăng nhãn áp: Đây là tình trạng áp lực trong mắt tăng cao, gây tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể dẫn đến mù lòa. Mặc dù không phổ biến ở trẻ nhỏ, nhưng người mắc Down khi trưởng thành có nguy cơ cao mắc bệnh tăng nhãn áp.
4) Khám mắt định kỳ: Bảo vệ tương lai cho người mắc hội chứng Down
Việc khám mắt định kỳ là chìa khóa để bảo vệ thị lực cho người mắc hội chứng Down. Theo khuyến nghị từ Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh mắc Down nên được khám mắt toàn diện trong vòng 6 tháng đầu đời. Từ đó, trẻ nên được khám mắt hàng năm cho đến khi 5 tuổi. Sau 5 tuổi, các bé nên được khám mắt định kỳ hai năm một lần cho đến khi 13 tuổi, và sau đó là hàng năm để theo dõi sức khỏe thị lực và phát hiện sớm bất kỳ vấn đề nào.
Khám mắt định kỳ không chỉ giúp phát hiện sớm các vấn đề về thị lực mà còn đảm bảo rằng người mắc hội chứng Down có thể nhận được sự chăm sóc phù hợp để hỗ trợ phát triển tối ưu.
Điều quan trọng là phải phát hiện và điều trị sớm các vấn đề thị lực để hỗ trợ tối đa cho sự phát triển toàn diện của người mắc Down. Khám mắt định kỳ, điều chỉnh kính đúng cách, và điều trị các bệnh lý liên quan đến mắt không chỉ giúp người bệnh cải thiện thị lực mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho việc học tập và hòa nhập xã hội.
Nhìn chung, thị lực đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của mọi cá nhân. Đối với người mắc hội chứng Down, việc chăm sóc thị lực không chỉ là cải thiện khả năng nhìn mà còn là góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, giúp họ tiếp cận thế giới xung quanh một cách trọn vẹn hơn. Việc theo dõi, chăm sóc mắt đúng cách sẽ mang lại những lợi ích vô giá cho sự phát triển của họ, đồng thời mở ra những cánh cửa mới cho tương lai tươi sáng hơn.